Ashley Zambelli è una donna del Michigan, che è stata diagnosticata con la sindrome di Down solo quando aveva 23 anni. Non mostrava sintomi evidenti comuni a questa condizione.
Ora, Ashley ha utilizzato Instagram per raccontare alle persone la sua insolita situazione e avvisarle su alcuni segni che potrebbero indicare questa condizione.
Ashley ha scoperto della sua condizione non da bambina. Ashley Zambelli ha utilizzato Instagram per raccontare ai suoi follower di un caso scioccante che ha vissuto di recente.
Ha ricevuto la conferma della sua condizione speciale lo scorso febbraio, dopo alcuni test genetici. Questi hanno rivelato che ha un cromosoma extra.
Ashley ha una forma rara di sindrome di Down. Colpisce solo il 2% dei pazienti e non sempre mostra i sintomi fisici associati a questa condizione.
Ashley ha detto che crescendo, talvolta aveva difficoltà accademiche e problemi con la dislocazione del ginocchio, problemi alla mandibola che influivano sulla sua capacità di muoversi e un battito cardiaco elevato.
Ma i medici non hanno mai collegato i sintomi fino a quando è diventata mamma di due figlie con la sindrome di Down. La donna non sospettava nemmeno di avere la sindrome di Down.
Si è scoperto che aveva una forma più rara di questa condizione, chiamata “sindrome di Down a mosaico”.
La sindrome di Down è una copia extra del cromosoma 21, ma le persone con sindrome di Down a mosaico hanno una miscela di cellule.
Alcune persone hanno due copie del cromosoma 21, e alcune ne hanno 3. La forma comune della sindrome di Down ha sintomi visibili, come un viso appiattito, soprattutto intorno al naso.
Le persone con questa condizione possono anche avere orecchie più piccole e problemi di apprendimento e comunicazione. I problemi cardiaci sono anche associati a questa condizione.
Le persone con sindrome di Down a mosaico spesso, ma non in tutti i casi, hanno meno sintomi di sindrome di Down perché alcune delle loro cellule sono “normali”.
Ashley elenca i segni della sua condizione che ha sperimentato, ma a cui non aveva mai pensato per una diagnosi.
Ashley afferma che, in generale, non aveva segni di avvertimento della condizione nella sua giovane vita.
Ma dopo che la ragazza ha compiuto 12 anni, le rotule hanno cominciato a dislocarsi, e ha anche iniziato a lottare nello studio a scuola.
Dice: “Era terribile prendere i test. Avevo problemi alla mandibola e le rotule si dislocavano costantemente.
La spalla era permanentemente fuori dalla presa. Il mio cuore batteva sempre veloce. Ero sempre senza fiato.”
Ashley ha anche avuto un aborto spontaneo nel 2019 e i medici avevano scoperto che il feto aveva la sindrome di Down.
La donna ha poi dato alla luce la sua prima figlia, Lilian, che ha anche la sindrome di Down. La sua seconda figlia, Evelyn, non ha questa condizione.
Dopo aver fatto un test genetico, Ashley ora ha una spiegazione per i suoi problemi. Ha sintomi come orecchie più basse, problemi di memoria, basso tono muscolare e disturbi della mandibola.
La donna ha detto di lottare anche per capire l’umorismo e può persino dire cose senza rendersi conto che potrebbero essere maleducate.
La signora Zambelli vuole incoraggiare gli altri a sottoporsi a test genetici e dice:
“Le persone non devono considerare i test genetici come qualcosa di negativo. È uno strumento per essere preparati.”
