Ashley Zambelli è una donna del Michigan che è stata diagnosticata con la sindrome di Down solo quando aveva 23 anni. Non mostrava sintomi evidenti comuni per questa condizione.
Ora, Ashley ha deciso di utilizzare Instagram per raccontare alle persone il suo caso insolito e avvertirle su alcuni segni che potrebbero indicare questa condizione.
Ashley ha scoperto la sua condizione non quando era un bambino. Ashley Zambelli ha usato Instagram per raccontare ai suoi follower di un caso scioccante che ha vissuto di recente.
Ha ricevuto conferma della sua condizione speciale lo scorso febbraio, dopo essere stata sottoposta a alcuni test genetici. È emerso che ha un cromosoma extra.
Ashley ha una forma rara di sindrome di Down. Interessa solo il 2% dei pazienti e non sempre mostra i sintomi fisici associati alla condizione.
Ashley ha dichiarato che crescendo,
talvolta ha avuto difficoltà accademiche e problemi con la dislocazione del ginocchio, problemi mandibolari che influenzavano la sua capacità di movimento e un battito cardiaco elevato.
Ma i medici non hanno mai collegato i sintomi fino a quando non è diventata madre di due figlie con sindrome di Down. La donna non sospettava nemmeno di avere la sindrome di Down.
La sindrome di Down è una copia extra del cromosoma 21, ma le persone con sindrome di Down a mosaico hanno una miscela di cellule.
Alcune persone hanno due copie del cromosoma 21 e altre ne hanno 3. La forma comune della sindrome di Down ha sintomi visibili, come un viso appiattito, soprattutto intorno al naso.
Le persone con questa condizione possono anche avere orecchie più piccole e problemi di apprendimento e comunicazione. I problemi cardiaci sono anche associati a questa condizione.
Le persone con sindrome di Down a mosaico spesso, ma non in tutti i casi al 100%, hanno meno sintomi di sindrome di Down perché alcune delle loro cellule sono “normali”.
Ashley elenca i segni della sua condizione che ha sperimentato, ma mai pensato a una diagnosi del genere. Ashley dice che, in generale, non aveva segni premonitori della condizione nella sua vita precoce.
Ma dopo che la ragazza ha compiuto 12 anni, le rotule hanno cominciato a dislocarsi, ed ha anche iniziato a lottare con lo studio a scuola.
Dice:
“Fare i test è stato terribile. Avevo disfunzione mandibolare e le mie rotule si dislocavano costantemente. La mia spalla era sempre fuori dalla presa. Il mio cuore batteva sempre veloce. Ero sempre senza fiato”.
Ashley aveva anche avuto un aborto spontaneo nel 2019 e i medici avevano scoperto che il feto aveva la sindrome di Down.
La donna ha poi dato alla luce la sua prima figlia, Lilian, che ha anche la sindrome di Down. La sua seconda figlia, Evelyn, non ha questa condizione.
Dopo aver fatto un test genetico, Ashley ora ha una spiegazione per i suoi problemi.
Ha sintomi come orecchie più basse, problemi di memoria, tono muscolare basso e un disturbo mandibolare.
La donna ha detto che fatica anche a capire l’umorismo e può persino dire cose senza rendersi conto che potrebbero essere scortesi.
La signora Zambelli vuole incoraggiare gli altri a fare test genetici e dice: “Le persone non devono vedere il test genetico come una cosa negativa. È uno strumento per essere preparati”.
