Per Ashley, ventitreenne, la scoperta della sua diagnosi della sindrome di Down ha aggiunto un nuovo strato di complessità al suo ruolo di genitore.
Dopo aver avuto tre figli con la sindrome di Down, ha scoperto di condividere la stessa condizione. Questa rivelazione l’ha portata su un percorso di auto-scoperta, accettazione e potenziamento.
Ora sta diffondendo consapevolezza ad altre mamme e condivide segni da tenere d’occhio. Ha destato preoccupazione quando tutti i suoi bambini hanno dato esito positivo.
Come madre di tre figli, Ashley Zambelli ha affrontato una realtà inaspettata quando ha scoperto che due dei suoi figli avevano dato esito positivo per la trisomia 21.
Ancora più sorprendente è stato scoprire che aveva anche avuto una perdita di gravidanza con un bambino con la stessa mutazione genetica.
Questi eventi hanno spinto Zambelli a cercare risposte e comprendere la connessione genetica unica all’interno della sua famiglia.
Dopo aver consultato il suo ginecologo, Zambelli ha deciso di sottoporsi a test genetici.
I risultati sono stati positivi per la sindrome di Down a mosaico e la mosaicità della trisomia 21.
Questa forma di sindrome di Down si verifica quando c’è una miscela di due tipi di cellule: alcune con le solite 46 cromosomi e altre con un cromosoma 21 extra.
La sindrome di Down a mosaico può comportare che i bambini condividano alcune caratteristiche con quelli con la sindrome di Down, ma è possibile che abbiano meno caratteristiche distinte.
Accogliendo la sua terza figlia nell’aprile, che soffre anche di sindrome di Down, ora si prende cura di tre bambini con la stessa condizione, utilizzando la sua piattaforma per sensibilizzare.
Ricevere la sua diagnosi ha portato un senso di chiarezza e comprensione nella vita di Zambelli. Ha spiegato le varie complicazioni che aveva sperimentato.
Attraverso i suoi video su TikTok, la mamma ha trasformato la sua piattaforma in uno spazio educativo per sensibilizzare sulla sindrome di Down e le sue diverse forme.
Si concentra sulla trisomia 21, sulla sindrome di Down a mosaico e sulla traslocazione.
